Las enfermedades genéticas más comunes que se detectan durante el embarazo
Las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por una mutación en los genes que forman nuestro ADN. Estas pueden heredarse de padres a hijos o generarse de forma espontánea.
Se estima que existen 6.000 tipos de enfermedades genéticas.
Las pruebas genéticas son fundamentales tanto para determinar la existencia de dichas enfermedades, como para conocer la predisposición de cada persona a desarrollar esta u otras patologías.
Gracias a los avances tecnológicos, es posible conocer si un bebé nacerá con alguna afección genética. Los análisis genéticos para mujeres embarazadas se realizan, entre el primer y segundo trimestre, a partir de una muestra de sangre de la madre o del propio feto.
Las enfermedades genéticas no solo afectan el desarrollo físico de la persona que las padece, su existencia tiene un gran impacto en la salud mental y emocional del paciente y su entorno. Conocer la predisposición genética de los futuros bebés es imprescindible para prevenir, así como minimizar los daños y mejorar la calidad tanto del paciente como de su familia.
A día de hoy, existen dos tipos de pruebas genéticas: las no invasivas, realizadas en primer lugar y que no suponen ningún riesgo para el feto y la madre, y las invasivas, las cuales solo se llevan a cabo si es estrictamente necesario.
Entre las pruebas genéticas no invasivas se encuentra Test prenatal no invasivo, una de las pruebas más avanzadas que permite conocer directamente la existencia de las afecciones genéticas más frecuentes.
Las enfermedades genéticas más comunes que detecta el Test prenatal no invasivo
También conocido como Trisomía 21, es una alteración genética que afecta al número de cromosomas. Por norma general, las personas cuentan con 23 pares de cromosomas, cada uno de ellos tiene dos copias. Las personas con síndrome de Down tienen tres en vez de dos copias del cromosoma 21, de ahí su nombre.
Esta patología existe en todo el mundo y su incidencia aproximada es de 1 de cada 600 embarazos.
La enfermedad del síndrome de Down afecta a las condiciones físicas de la persona, sobre todo al corazón, la visión y la audición, así como a las capacidades intelectuales, pudiendo desencadenar discapacidad. Asimismo, cada persona con síndrome de Down es única y la afección le afecta de manera diferente.
Normalmente, las personas con esta patología genética suelen tener lo que se conoce como características fenotípicas, es decir, rasgos observables particulares y más o menos evidentes.
En España es una de las formas de discapacidad intelectual más común, ya que representa entre el 30 y el 40% de las personas con discapacidad intelectual.
Gracias a la investigación y los avances científicos, hoy en día, las personas con síndrome de Down tienen una esperanza de vida que se aproxima a los 60 años.
Esta patología también tiene su origen en una alteración del número de cromosomas, asimismo, a diferencia de la patología anterior en este caso se produce una monosomía, es decir, un cromosoma de menos. El Síndrome de Turner se da exclusivamente en mujeres, las cuales suelen presentar algunas características físicas como la baja estatura, el cuello corto, vello en la espalda, orejas bajas, así como los pies y las manos hinchados.
Algunos de los problemas de salud más frecuentes que trae consigo esta patología genética es la hipertensión arterial, la falta de desarrollo ovárico, afecciones renales, problemas de tiroides y diabetes, osteoporosis o cataratas. Sin embargo, el Síndrome de Turner no afecta de forma directa a la esperanza de vida.
Esta enfermedad rara, también conocida como Trisomía 18, está causada por la existencia de un tercer cromosoma en el cromosoma 18.
La característica principal de esta enfermedad genética es la corta esperanza de vida, alrededor del 95% de los bebés fallece durante el primer año de vida, principalmente a causa de las malformaciones en el sistema cardiovascular y las recurrentes neumonías.
Asimismo, los bebés también sueles sufrir anomalías craneofaciales, oculares, esqueléticas, urogenitales, gastrointestinales y del sistema nervioso central; todo esto les impide desarrollarse con normalidad.
Esta patología genética rara, también llamada Trisomia 13, se origina por la existencia de un tercer cromosoma en el par 13.
Al igual que en caso anterior, la esperanza de vida de esta enfermedad es muy baja, los bebés suelen fallecer al poco de nacer, en su mayoría a los 3 meses.
Los principales problemas de salud se concentran en el desarrollo cerebral, las anomalías cardíacas, renales, abdominales faciales y del sistema nervioso, así como malformaciones en las extremidades.
Estos problemas de salud aparecen a partir de la pérdida de material genético en los cromosomas y se asocian a la dificultad de un desarrollo físico normal. Muchas de estas anomalías pasan desapercibidas durante el embarazo, incluso son difíciles de reconocer una vez nacido el bebé; en estos casos pueden no ser diagnosticados hasta la pubertad, por ello, tiene especial importante la realización de una prueba genética durante el embarazo.
La microdeleción, pérdida de material genético, o microduplicación, duplicación del material genético, están asociados a diferentes síndromes. Tanto una afección como otra suelen producirse de forma esporádica, no obstante, gracias a las pruebas genéticas es posible detectar afecciones leves en los padres.
Test prenatal no invasivo y Síndrome de Di George
El síndrome Di George es una anomalía genética que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos, la cual se origina en una delección (pérdida) del cromosoma 22. Esta patología se caracteriza por algunos elementos que afectan al físico como la deformidad facial, el tamaño de las orejas, el labio leporino y paladar hendido, pliegues en el contorno de los ojos y nariz prominente.
Asimismo, entre las afecciones de salud del Síndrome di George destacan las alteraciones cardiacas, anomalías vertebrales, dentales y gastrointestinales, problemas en el timo, pérdida progresiva de audición, problemas psiquiátricos y dificultades en el desarrollo y el aprendizaje.
El Test prenatal no invasivo de Oksygen Experience incluye también el análisis del síndrome Di Giorge.