Análisis clínicos

Detección de alteraciones genéticas en el feto: tipos de pruebas y alternativas sin riesgo

Las pruebas genéticas permiten detectar si el feto presenta alteraciones cromosómicas – mutaciones o cambios en los genes-, con el fin de que las familias pueden conocer el riesgo que tiene el futuro bebé de desarrollar enfermedades genéticas. Nunca es tarde a la hora de hacer un análisis genético, no obstante, para poder abordar de forma temprana en caso alteración genética, lo idóneo es llevar a cabo la prueba entre el primer y el segundo trimestre del embarazo (entre la semana 11 y la semana 21). Estas pruebas son realizadas antes del nacimiento bebé y buscan determinar si existen anomalías genéticas hereditarias o espontáneas.

1 de cada 100 personas presenta una alteración de los genes

Mediante el análisis de determinados marcadores genéticos es posible saber el nivel de riesgo del feto, a la hora de desarrollar problemas de salud de naturaleza genética como las malformaciones cerebrales, afecciones en la médula espinal, el síndrome de Down, enfermedades raras, etc.

¿Cuál es el riego del bebé a la hora de desarrollar enfermedades genéticas? Pruebas genéticas no invasivas, pruebas invasivas y alternativas sin riego

Existen dos tipos de pruebas genéticas, las no invasivas, realizadas en primer lugar, y las invasivas, las cuales solo se llevan a cabo si es estrictamente necesario.

El análisis genético no invasivo es el que se realiza a partir de una muestra de la sangre de la madre, que, junto a la ecografía, permite ver nivel de riesgo y las probabilidades de existir alteraciones genéticas en ADN del bebé. Si los resultados sugieren un riesgo alto, será necesario obtener una prueba del propio feto (obtención del material genético fetal) con el fin de confirmar o descartar la existencia de afecciones genéticas. El procedimiento de este segundo estudio tiene un carácter invasivo y presenta un cierto riesgo para el propio feto, por ello, solo se realizará si el médico lo considera necesario.

Pruebas genéticas no invasivas. Conoce, sin ningún riesgo para el bebé, las probabilidades que tiene de desarrollar enfermedades genéticas

El primer paso para conocer el nivel de riesgo del bebé de sufrir afecciones genéticas es el análisis de la sangre de la madre. Esta prueba no presenta ningún riesgo para el feto y permite obtener información sobre las posibilidades de la existencia de afecciones en los genes.

No obstante, este primer análisis es una prueba de cribado y los resultados no son determinantes a la hora de establecer un diagnóstico final. En el caso que los resultados de la misma muestren indicios de la existencia de alteraciones genéticas, será necesario realizar pruebas directamente sobre el feto, análisis invasivos y que implican cierto riesgo, pero que mediante los cuales es posible confirmar o descartar el diagnóstico inicial.

Pruebas genéticas invasivas, diagnóstico sobre si existen afecciones genéticas en el ADN del feto

En caso de que los resultados de las pruebas genéticas no invasivas muestren una alta probabilidad de que puedan existen alteraciones genéticas en el ADN del bebé, será necesario recurrir a las denominadas pruebas genéticas invasivas, las cuales analizan directamente el material genético del feto. Para la realización de este estudio es necesario la obtención de una muestra del propio feto, práctica que comporta un riesgo asociado de pérdida fetal. Existen dos tipos de pruebas genéticas invasivas:

Amniocentesis, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico con el fin de analizarlo. Esta se realiza entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo y permite, además, conocer el sexo del bebé.
Muestra de vellosidades coriónicas, se extrae una pequeña muestra de la placenta a través del cuello del útero o la pared abdominal con el fin de analizarla.

Test prenatal no invasivo, conoce si existen alteraciones genéricas el feto sin riesgos para ti y tu bebé

Gracias a los actuales avances en medicina, hoy en día es posible conocer, sin riesgo para la salud de la madre y del feto, si existen alteraciones genéticas en el ADN del futuro bebé.

El Test prenatal no invasivo es el método más avanzado de pruebas genéticas no invasivas, mediante el cual se puede conocer directamente la existencia de las afecciones genéticas más frecuentes:

Esta prueba se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre y tiene un gran valor predictivo, con índices de detección de hasta el 99% e índices de falsos positivos menores al 0,1%.

En Oksygen Experience podrás realizarte el Test prenatal no invasivo, prueba que además incluye el análisis de la existencia de alteraciones propias del Síndrome DiGeorge.