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Enfermedades y análisis genéticos: de la a la z

¿Qué es un análisis genético?

Los análisis genéticos nos permiten determinar si una enfermedad tiene una causa genética (ha existido una mutación o varias sobre un gen o genes determinados) y también anticiparnos a posibles alteraciones de salud (prevención y diagnóstico precoz). Las pruebas genéticas se realizan estudiando el ADN.

La información genética

La información necesaria para llevar a cabo esta prueba se encuentra almacenada en el ADN, ubicado en el núcleo de las células que componen el organismo, y es denominada información genética.

La información genética (que es heredada de los padres) es un código que especifica y determina cómo se construye el organismo. Esta puede entenderse como la enciclopedia personal de cada ser vivo, los “capítulos” que la forman se denominan genes; en ellos reside información específica sobre cualquier aspecto del cuerpo (color de ojos, color de pelo, etc.), así como la información para las células sobre su funcionamiento.

La información genética se transmite de padres a hijos.

El ADN: nuestro yo más auténtico

El ADN (de las siglas: ácido desoxirribonucleico) es el material que contiene la información genética que se hereda de los padres. Esa información del ADN se almacena como un código formado por cuatro bases químicas (nucleótidos) llamados adenina, guaninacitosina y timina, que se van uniendo de forma única y secuencial (pares) en una estructura tridimensional en forma de una doble hélice muy larga y enrollada en espiral. Una mutación es un cambio de pares de bases en la secuencia del ADN con respecto a la secuencia original.

El ADN se encuentra en su mayor pate en el núcleo de las células, en este se halla toda la información para codificar la síntesis de todas las proteínas. Los genes son las unidades básicas de la herencia y son partes determinadas de esas secuencias del ADN.

Todo ese ADN más algunas proteínas, se organiza en el núcleo de las células en forma de cromosomas. La especie humana tiene un total de 46 cromosomas, la mitad obtenidos de la herencia materna y la otra mitad de la herencia paterna.

Cada ADN de cada ser humano es único, y aunque existe un 99% del ADN igual en todos nosotros, el 1% restante hace que seamos diferentes los unos de los otros.

En el cuerpo humano hay 4.800 millones de kilómetros de ADN

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas se producen a partir de mutaciones o cambios en los genes. En su mayor parte, este tipo de afecciones son hereditarias; no obstante, pueden generarse enfermedades genéticas a causa de mutaciones espontáneas. Hoy en día, se estima que existen unas 6.000 enfermedades genéticas, de las cuales solo se conoce el gen responsable de una tercera parte.

Los motivos por los que tienen lugar dichas mutaciones pueden ser diversos:

  • Falta parte de la información genética.
  • Exceso de información genética.
  • Error en el orden de la información dentro del código genético.

Las mutaciones genéticas presentan diferentes grados en función de la cantidad de información que falte, que sobre o que se encuentre en un orden equivocado. No obstante, lo que realmente condiciona el tipo de enfermedad genética no es tanto la cantidad, sino el tipo de información genética afectada; es decir, el gen.

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades genéticas?

Los síntomas de las enfermedades genéticas varían en función del tipo de afección, ya que estas afectan a diferentes partes del cuerpo.

Detección de enfermedades genéticas

Las pruebas genéticas sirven para identificar la mutación o el error en el gen que ha desencadenado la enfermedad. Asimismo, estos estudios también son fundamentales en el campo de la investigación de las mutaciones genéticas y sus causas.

Casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no obstante, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas.

¿Cómo se hace un análisis genético?

La muestra de la información genética se obtiene a través de diversos métodos, utilizados según el caso, como la extracción de sangre, el frotis bucal, el cabello, la piel, el líquido amniótico u otros tejidos.

¿Qué tipos de análisis genéticos existen?

Actualmente, existe una amplia variedad de pruebas genéticas utilizadas en función del gen o enfermedad que quiera analizarse.

¿Por qué es importante hacerse un análisis genético?

Las pruebas genéticas son realmente útiles y cumplen con diferentes funciones según el caso:

  • Diagnosticar la existencia de alguna enfermedad genética.
  • Conocer cuáles son los niveles de riesgo, en términos de probabilidad, de desarrollar una enfermedad, sea o no genética.
  • Controlar el desarrollo de afecciones genéticas.
  • Conocer si se es portador de una enfermedad genética en pro de poder planifica la paternidad sin riesgos.
  • Informar a familiares sobre la existencia del riego de enfermedades genéticas en la familia.
  • Encontrar mutaciones genéticas que contribuyan al desarrollo de una enfermedad ya diagnosticada.
  • Analizar el estado y gravedad de una enfermedad.
  • Conocer cuáles son los hábitos saludables más adecuados para la persona

¿Dónde puedo hacerme un análisis genético?

Las pruebas genéticas deben hacerse en lugares adecuados para ello, siempre con la supervisión de un especialista. Si quieres solicitar una prueba genética o tienes dudas sobre cuál es la más adecuada para ti, no dudes en ponerte en contacto con el equipo médico de Oksygen Experience.

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