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Detectar anomalías genéticas después del nacimiento del bebé y prevenir el desarrollo de afecciones congénitas

La información genética heredada de los progenitores se almacena en los genes que componen el ADN. Muchas enfermedades y problemas de salud se deben a anomalías o malformaciones en dichos genes, las cuales se divide en tres grandes grupos:

Los estudios genéticos son herramientas fundamentales para detectar la existencia de dichas anomalías, ya sea antes del nacimiento de una persona como después. Asimismo, estas pruebas ayudan a diagnosticar y controlar enfermedades genéticas en niños y adultos, así como determinar cuál es la predisposición genética de la persona a la hora de sufrir ciertas enfermedades. De esta manera es posible adaptar los hábitos y el estilo de vida, estableciendo planes de prevención totalmente personalizados y adaptados a las necesidades de cada uno.

Estudios genéticos antes del nacimiento

Los estudios genéticos, realizados durante el periodo de gestación del bebé, permiten determinar si el feto presenta alguna de las alteraciones cromosómicas anteriormente comentadas. El objetivo de estas pruebas es conocer el riesgo que tiene el futuro bebé de desarrollar alguna de las enfermedades genéticas, con el fin de que las familias puedan abordad el problema de forma temprana y tomar las decisiones pertinentes.

Según las investigaciones, 1 de cada 100 personas presenta alguna alternación genética, gracias al análisis de los diferentes marcadores genéticos es posible determinar el nivel de riesgo, anteponiéndose a futuras complicaciones. Las pruebas genéticas prenatales se realizan entre el primer y el segundo trimestre de embarazo (semana 11 y 21).

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Estudios genéticos después del nacimiento

El objetivo de las pruebas genéticas postnatales es el de la prevención y el tratamiento temprano de las posibles patologías genéticas existentes, ya que abordarlo de manera precoz puede reducir en gran medida su desarrollo, proporcionándole así una mejor calidad de vida futura. 

Un buen ejemplo de ello es el caso del hipotiroidismo congénito, patología genética que afecta a la producción de la glándula tiroidea de los recién nacidos. Esta glándula es clave para el crecimiento del niño, así como para el desarrollo del cerebro. La falta de su producción podría generar discapacidades mentales y retraso en el crecimiento si no se aborda a tiempo. No obstante, mediante el uso de fármacos y una alimentación específica, es posible mitigar las consecuencias de la afección.

La función de los estudios genéticos postnatales es la de encontrar la causa genética, en el caso de que exista sospecha de posible afección congénita en el niño. La realización del análisis genético postnatal es recomendable si se da uno de los siguientes casos:

  • Sospecha de que el niño es portador de enfermedad genética.
  • Conocimiento de enfermedades genéticas en la familia.
  • Existencia de rasgos dismórficos o desarrollo físico anómalo.
  • Desorden neurológico, metabólico y/o cognitivo.
  • Desorden metabólico.
  • Diagnóstico de epilepsia.
  • Fenotipo complejo.

CardioChip Postnatal, el estudio genético para después del nacimiento

El análisis genético CardioChip Postnatal de Oksygen Experience detecta y analiza alternaciones genéticas desapercibidas en un estudio del cariotipo convencional, así como 250 síndromes congénitos. La prueba realiza a partir de una muestra de sangre del bebé y los resultados se obtiene en un máximo de 6 días.

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