¿Qué información se obtiene a partir de una prueba genética?

A través de las pruebas genéticas es posible diagnosticar enfermedades hereditarias, reconocer cambios en los genes y determinar el origen de afecciones y problemas de salud; conocer cuál es la predisposición genética de una persona y adaptar sus hábitos, el estilo de vida y los tratamientos; identificar el riesgo del paciente a sufrir una enfermedad; conocer cuál es el riesgo de transmitir patologías genéticas a los futuros hijos y trabajar para su prevención; así como determinar la existencia de enfermedades congénitas en bebés recién nacidos con el fin de ralentizar su desarrollo.

¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?

A grandes rasgos posemos establecer tres tipos de pruebas genéticas en base a tres objetivos:

1. Análisis genéticos para el diagnóstico y la prevención de enfermedades.
2. Análisis genéticos para embarazadas: identificar enfermedades congénitas antes y después del nacimiento del bebé.
3. Análisis genéticos para mejorar tu salud.

Análisis genéticos para el diagnóstico y la prevención de enfermedades

Los análisis genéticos para el diagnóstico y la prevención de enfermedades permiten identificar la existencia de patologías congénitas, así como ayudar a las personas a detectar qué afecciones y problemas de salud tiene más posibilidades de desarrollar, en función de su predisposición genética. De esta manera, es posible establecer patrones de conducta, hábitos y tratamiento totalmente adaptados a sus necesidades.

¿Quieres saber más sobre genética y prevención de enfermedades? No te pierdas nuestro artículo Análisis genéticos, el primer paso en la prevención de enfermedades.

Actualmente, existe un amplio abanico de estudios con esta función, estos son algunos de ellos:

• MyGenome: lo que tu genética dice de ti
• Genética y Covid-19: pruebas genéticas para mejorar el tratamiento y prevenir las secuelas poscovid
• Análisis genéticos para prevenir enfermedades cardiovasculares
• Estudios genéticos para la prevención del cáncer

Análisis genéticos para embarazadas: identificar enfermedades congénitas antes y después del nacimiento del bebé

Este tipo de estudios se realizan de manera rutinaria durante el primer y el segundo trimestre del embarazo. El objetivo es identificar si existen mutaciones en el material genético del feto relacionadas con enfermedades hereditarias, así como, conocer si existe riego de desarrollar este tipo de enfermedades y otros problemas de salud en el bebé recién nacido, con el fin de empezar su tratamiento y prevención cuanto antes.

Estas son algunas de las pruebas recomendadas:

• Test prenatal (no invasivo)
• CardioChip posnatal
• Paternidad prenatal no invasiva

Asimismo, si quieres saber más sobre este tipo de pruebas te recomendamos leer los siguientes artículos:

• ¿Qué patologías genéticas se pueden detectar durante el embarazo?
• Pruebas genéticas para embarazadas, conoce cuál es el riesgo de que tu bebé pueda sufrir enfermedades genéticas

Análisis genéticos para mejorar tu salud

Los estudios genéticos no solo ayudan a detectar enfermedades congénitas y determinar el riesgo existente de desarrollar otras patologías, este tipo de pruebas también son importantes a la hora de establecer qué hábitos son más adecuados para la salud de cada persona. En este sentido, son realmente útiles aquellas pruebas realizadas para obtener información sobre dos de los pilares del estilo de vida saludable: la nutrición y la actividad física. Hoy en día, existen estudios sobre genética que permiten saber cuáles es su predisposición genética del sujeto a ganar o perder peso, así como conocer qué actividad física es más adecuada según su predisposición genética.

¿Los análisis genéticos tienen algún riesgo?

La realización de los estudios genéticos no comporta prácticamente riesgo físico alguno para la salud, estos pueden hacerse a partir de una muestra de sangre o muestra de saliva. 

No obstante, la prueba de la amniocentesis, en la cual se toma una muestra del líquido amniótico, puede provocar la pérdida del embarazo; asimismo, actualmente es posible optar por pruebas prenatales no invasivas.

Hasta ahora hemos hablado de los efectos físicos de los análisis genéticos, asimismo es importante tener en cuenta las consecuencias emocionales, sociales, e incluso, económicos de estas pruebas. Las enfermedades congénitas, así como los problemas de salud relacionados con las alteraciones en el material genético, pueden tener serias consecuencias para las personas que las padece, así como para su entorno. Es fundamental realizarlas en clínicas y centros especializados y siempre bajo el asesoramiento de un profesional sanitario.

¿Cómo se hace un análisis genético?

El procedimiento de la prueba dependerá del tipo de muestra que se obtenga:

• Muestra de sangre: el personal médico utilizará una aguja para obtener la cantidad de sangre necesaria a partir de una vena del brazo, o en el caso de los bebés recién nacidos, el talón.
• Muestra de saliva: el personal médico pasa el hisopo por el lado interno de la mejilla.
• Amniocentesis: el personal médico atraviesa la pared abdominal utilizando una aguja especial, llegando así al útero del cual obtendrá el líquido amniótico.

¿Tengo que hacer ayuno antes de hacerme un análisis genético?

No es necesario hacer ayuno antes de una prueba genética. Asimismo, en el caso de realizarse a partir de una muestra de saliva, es recomendable no comer nada cuatro horas antes de la prueba, con el fin de evitar que esta pueda contaminarse con restos de alimentos.

6 recomendaciones antes de hacerte un análisis genético

1. Reúne, en la medida de lo posible, la mayor información sobre la historia médica de tu familiar.
2. Acude a un especialista, comparte con él la información familiar recabada, cuéntale cuáles son tus preocupaciones y dudas sobre las pruebas y los posibles resultados.
3. Estudia junto al médico cuáles son las diferentes opciones, en función, de los resultados obtenidos.
4. En muchos casos, es interesante que tu familia también se realice las pruebas, ya que es probable que algunos de sus miembros tengas el mismo riesgo y/o enfermedad.
5. Habla con tu familia antes de conocer los resultados, de esta manera les preparas para lo que pueda pasar.
6. Sigue durante todo el proceso los consejos y recomendaciones de los profesionales sanitarios.