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Pruebas genéticas: diagnóstico, prevención, medicina personalizada, toma de decisiones y potenciador de la salud

A través de los análisis genéticos es posible conocer la información genética que se encuentra en el ADN de las personas, la cual se hereda de los progenitores y determina el aspecto y funcionamiento del cuerpo.

Existe una gran diversidad de pruebas genéticas, cada una de ellas destinada a cumplir una función específica: prevenir enfermedades como el cáncer, afecciones cardiovasculares, o el Covid-19; estudios genéticos completos, pruebas para embarazadas, detección de anomalías genéticas después del nacimiento, pruebas de paternidad, estudios para el control del peso, control y ajuste del entrenamiento, así como el conocimiento de vitaminas y suplementos.

Un alto porcentaje de las patologías y problemas de salud que sufre una persona a lo largo de su vida se encuentran escritas en el material genético. Esta información, conocida como predisposición genética, condicionará su estado de salud. Los diferentes análisis genéticos permiten conocer la salud del paciente de forma precisa, con el objetivo de establecer diagnósticos, tratamientos y mejoras en el estilo de vida, totalmente personalizados y adaptados a las necesidades de cada persona. Con una sencilla prueba es posible saber cuál es la causa de un problema de salud concreto y, lo que es más importante, establecer estrategias de prevención y tratamiento más precisas y eficientes.

Actualmente, es posible analizar en paralelo los 20.000 genes del genoma humano.

¿Por qué deberías hacerte un análisis genético?

1. Diagnóstico y control de enfermedades genéticas, así como de otras patologías

Una de las principales funciones de los análisis genéticos es la detección y diagnóstico de enfermedades hereditarias, es decir, aquellas que están causadas por una mutación o error en un gen. Por otro lado, también son herramientas fundamentales para el control de este tipo de patologías una vez diagnosticada, así como la evaluación de la gravedad y los riesgos.

Asimismo, muchas afecciones y problemas de salud están condicionados por cuestiones genéticas. Gracias a las pruebas genéticas es posible identificar las mutaciones del ADN que contribuyen o agravan el desarrollo de una enfermedad no hereditaria.

2. El primer paso en la prevención de toda clase de enfermedades

Mediante el estudio de la información genética es posible conocer cuál es la predisposición de una persona, en términos de probabilidad, de desarrollar una u otra enfermedad. Es decir, los análisis genéticos permiten determinar, de forma precisa, qué enfermedades es más probable sufrir y cuál es el nivel de riesgo.

En este sentido, este tipo de pruebas tiene un papel fundamental en la prevención, siendo el primer paso para establecer las medidas cautelares mejores y más adecuadas para cada persona. Por otro lado, al tratarse de información genética, esta deberá ser comunicada a los familiares del paciente, con el fin de informar sobre el riego de desarrollar determinadas enfermedades dentro de la propia familia.

3. Prevención personalizada: adecuar los hábitos y el estilo de vida a las necesidades de cada uno

Únicamente el 10% de las enfermedades tiene una causa exclusivamente genética, el restante 90% de las patologías se ven influenciadas por el ambiente, el estilo de vida, entre muchos otros factores. Todos los estudios apuntan a que el entorno, la alimentación, la cultura, los hábitos y la vida interior de una persona juegan un rol determinante en el desarrollo de las enfermedades, ya que aunque estamos compuestos de información genética heredada de nuestros antepasados, estos elementos son los que posibilitan que unos genes se expresen y otros no.

Existe determinación genética, pero también hay un amplio margen de actuación a la hora de prevenir enfermedades.

En este sentido, mantener un estilo de vida saludable es la mejor manera de prevenir afecciones y problemas de salud. No obstante, cada cuerpo es un mundo y aquello que es bueno para una persona, puede no serlo para otra. Gracias a la información obtenida a partir de los estudios genéticos, es posible conocer de forma certera cuál es el estilo de vida más adecuado para cada paciente. Dicho de otro modo, los análisis genéticos permiten establecer y diseñar estrategias de prevención totalmente adaptadas a la predisposición genética de cada persona: hábitos y medidas específicas totalmente personalizadas y adecuadas a las necesidades del individuo.

Por otro lado, contar con dicha información permite al paciente ahorrar tiempo y dinero, ya que los cambios en el estilo de vida implican, necesariamente, un esfuerzo personal, así como la movilización de tiempo y recursos económicos. Los análisis genéticos ayudan a establecer aquellos hábitos que, por probabilidad genética, mayor efecto tendrán en la salud del paciente; permitiéndole priorizar aquellos más urgentes y organizar su tiempo y esfuerzo.

4. Ayuda en la toma de decisiones relacionadas con el cuerpo y la salud

Constantemente una persona, a lo largo de su vida, se ve abocada a tomar decisiones que afectan, directa o indirectamente, a su cuerpo y su salud. Buenos ejemplos de ello son el inicio de una nueva actividad deportiva, un proceso quirúrgico o la maternidad y la paternidad. En este sentido, los análisis genéticos, permiten conocer cuál es nuestro estado de salud y qué medidas preventivas tendremos que tomas en cada una de las situaciones.

En el caso de la maternidad y la paternidad, los estudios genéticos permite conocer, por un lado, los niveles de fertilidad de cada uno de los progenitores. Por otro lado, también son herramientas indispensables para determinar si existe, o no, riesgo de que el futuro bebé desarrolle una enfermedad genética heredada de los padres, con el fin de poder planificar esta etapa y minimizar los daños.

5. Detectar el origen de muchos problemas de salud: las intolerancias alimentarias

La nutrigenética es la especialidad médica que estudia la relación entre los genes y la respuesta del organismo frente a la alimentación. En concreto, esta se encarga de responder a dos preguntas: ¿nos beneficia o nos perjudica por igual un nutriente en concreto?, ¿por qué el organismo de dos personas que comen lo mismo responde de forma tan diferente?

Muchos de las afecciones y los problemas de salud tienen su causa o se ven potencialmente agravados por cuestiones alimentarias. Gracias a los análisis genéticos es posible conocer qué alimentos son los más adecuados para la salud de cada paciente, adaptando así de forma rápida y eficaz la dieta a sus necesidades.

Buen ejemplo de ello es el caso de una paciente que presentaba un cuadro de migrañas, mediante un test de intolerancias se detectó que estaba causado, entre otros factores, por tener altos niveles de histamina. A continuación, gracias a una prueba genética fue posible saber que la paciente no eliminaba correctamente esta sustancia por una cuestión genética.

6. Potenciar la salud

Los avances médicos permiten que la medicina sea indispensable, no solo en la prevención y el diagnóstico de enfermedades, sino también como herramienta para sacar el mayor partido a nuestro estado de salud. En el campo de la genética, existen una gran diversidad de estudios que tiene el objetivo de ayudarnos a identificar aquellos factores que potencien nuestra salud llevándola a un siguiente nivel.

Por ejemplo, el estudio NutriChip permite conocer cuál es la predisposición genética de la persona frente a la pérdida de peso y la obesidad, así como el impacto de los macronutrientes en su organismo y del ejercicio físico. El test SportChip está especialmente indicado para aquellas personas que busquen optimizar sus entrenamientos y sacar el máximo rendimiento, gracias al análisis de los parámetros genéticos relacionados con la alimentación, el rendimiento físico y la predisposición a las lesiones. O el test de vitaminas y suplementos, a través del cual se estudian las variantes genéticas relacionadas con la suplementación y las vitaminas, determinado en cuáles de ellas existe déficit, cómo es la predisposición genética y cuáles es necesario suplir.

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